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低深度测序下的拷贝数变异文章阅读笔记

检测cnv的范围:1KB~几M,中值100KB杂合性缺失,位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个(或其中部分核苷酸片段)发生缺失,与之配对的染色体上仍然存在1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现(ctDNA)取代在血浆中。本文对13个病人进行了平均深度(0.4X)的测序,测序每个样本数据量标准化到10Mreads。在13...

2020-01-17 10:26:10

python小知识以及相关模块

安装python模块pip install -i https://pypi.tuna.tsinghua.edu.cn/simple numpy另外添加如下文件,就不用每此安装指定镜像了~/.pip/pip.conf[global]timeout = 6000index-url = http://pypi.douban.com/simple/[install]use-mirrors ...

2020-01-17 10:01:55

中国人群频率数据库

########################该数据库样本取自产前诊断测序深度较低,涉及到位点较少中国人群频率数据库:https://db.cngb.org/cmdb/注释分析工具:https://github.com/ShujiaHuang/cmdbtools中国人群频率数据库发的文章在线解读:https://cloud.tencent.com/developer/news/32633...

2020-01-17 09:33:31

构建热点数据库

1.CIVIC数据1.1设置环境文件下载https://civicdb.org/downloads/nightly/nightly-civicpy_cache.pkl然后在~/.bash_profile中设置:export CIVICPY_CACHE_FILE=/path/to/nightly-civicpy_cache.pkl1.2加载安装python3模块pip3 install...

2020-01-16 18:03:18

使用python发邮件

import smtplibfrom email.mime.text import MIMETextfrom email.header import Headerfrom email.mime.multipart import MIMEMultipartfrom email.utils import formataddrimport argparseimport osimport r...

2020-01-15 19:46:57

ACMG学习笔记

2012年1月美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)委员会正式批准成立临床外显子和基因组测序工作小组,此小组的任务就是当病人进行外显子或基因组测序时发现的偶发突变给出推荐性的指导。2013年,ACMG发表了一篇关于临床的官方声明,明确强调了偶发变异可能对揭示患者病情、临床测试以及报告结果的重要性...

2020-01-15 14:34:41

UMI-unique molecular identifiers

UMI分类UMI 有单端UMI(例如swift)也有双端UMI(例如Illumina TSO500)UMI 也可以分为固定种类的UMI(例如Illumina TSO500)固定种类是120,双端就是120*120,还有就是随机碱基的UMI,例如swift与IDT(双端随机3碱基长度种类就是64*64)UMI 添加种类一种是将UMI添加到测序文库的index位置(swift),一种是将UM...

2020-01-15 14:23:54

TMB

TMB的定义如下:TMB was defined as the number of somatic, coding, base substitution, and indel mutations per megabase of genome examined. 可参考文献[1]panel size的问题对于TMB的计算很重要,不能太小,最小0.5吧,也有建议0.8以上,不过总的结论是不能太小,越...

2020-01-15 14:21:02

SNV_indel相关文献

hg19ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/hg19/ucsc.hg19.fasta.gzconvert GRch37 to hg19ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/Liftover_Chain_Files/b37tohg19.chain gatk ...

2020-01-15 14:17:58

Canonical_transcript-经典转录本

1.life平台对于经典转录本的定义https://ionreporter.thermofisher.com/ionreporter/help/GUID-A5502535-2C81-46FD-93C2-50FCB1F02CFD.html2.ACMG 推荐的经典转录本,但是目前数量只涉及到1000多个基因http://www.lrg-sequence.org3.一般一个基因对应多个经典转录本,为...

2020-01-15 14:10:49

医学关键词学习笔记

TMB Büttner R, Longshore J W, López-Ríos F, et al. Implementing TMB measurement in clinical practice: considerations on assay requirements[J]. ESMO open, 2019, 4(1): e000442.CNV Gusnanto A, ...

2020-01-15 13:58:27

reStructuredText学习笔记

本文档最后更新时间: |today|网站是基于 reStructuredText 书写,参考帮助链接:中文链接1:http://zh-sphinx-doc.readthedocs.io/en/latest/rest.html中文链接2:http://sphinx-doc-zh.readthedocs.io/en/latest/contents.html英文链接3:...

2020-01-15 13:50:13

网络爬虫学习笔记

防止IP被封的方法,伪造浏览器登陆 Mozilla/5.0 (compatible; bingbot/2.0; +http://www.bing.com/bingbot.htm) Mozilla/5.0 (iPhone; CPU iPhone OS 7_0 like Mac OS X) AppleWebKit/537.51.1 (KHTML, like Gecko) Version/7.0...

2020-01-15 13:42:56

FLT3_ITD分析

在约20%-30%的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中FLT3基因中外显子14和15存在内部串联重复(FLT3 in-tema]tandemduplication,FLT3-ITD)突变插入的长度在15bp-300bp之间使用pindel进行检测,限定的范围可设定为chr13:28608000-28608600(hg19),最小支持的变异reads数目...

2020-01-15 13:38:16

Ensemble_VEP--vcf文件注释

环境配置++++++++++++++++++++将以下内容添加到~/.bash_profile文件中 ::export PATH=/software/samtools/samtools-1.9/htslib-1.9:/software/perl/perl-v5.28.1/bin/:$PATHPERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl/mod...

2020-01-15 13:32:43

NGS_panel的CAP认证学习笔记

对于基因的定义总体可以划分为两类 GAD: Gene associated with Mendelian disorder; GADs include genes that meet criteria for definitive, strong, or moderate evidence for association with disease as described by ClinG...

2020-01-15 13:22:07

专家共识学习笔记

《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》1:根据题目就知道专家们还是推荐全基因组测序,而不是全外显子,测序深度(通常>40X),检测SNP、SV(包含CNV)以及线粒体变异2:WGS可有效避免在相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差。在某些情况下不推荐使用WGS,如目标疾病致病基因的相当一部分变异类型不在WGS检测范围,例如Beckwith—Wiedemann综合征等基因印迹...

2020-01-15 11:51:12

《重新定位》读书笔记

定位是指如何让你在潜在客户的心智中与众不同心智憎恨混乱,进入心智的最佳方法就是简化信息心智缺乏安全感,如果消费者已经认准了一款产品,不要去改变他们的心智。重新定位不是改变人们的心智,而是要调整心智中的认知。心智会丧失焦点,企业乐于使原本代表一种产品或概念的品牌,代表两种或更多产品或概念,长此以往日渐在人们心智中失去意义选择会成为阻力,太多的选择会提高人们的期望。如果只有两条牛仔裤进行选择你...

2020-01-15 11:49:23

docker学习笔记

基础镜像仅包含:R,java,python2 and python3https://hub.docker.com/r/fanyucai1/base生信肿瘤变异检测的软件环境++++++++++++++++++++++++++++++++https://hub.docker.com/r/fanyucai1/bio_tumor软件列表如下:software_listannovar/so...

2020-01-14 20:59:34

shell学习笔记1-getopts

#!/usr/bin/env bashtumor_docker="fanyucai1/bio_tumor:2.0"#在使用getopts命令的时候,shell会自动产生两个变量OPTIND和OPTARG,OPTARG存储的是相应选项的参数,OPTIN初始值为1,处理一个不带参数的OPTIN+1,处理一个带参数的optind+2unset vcf resource outdir#unset命...

2020-01-14 20:23:50
勋章 我的勋章
  • 持之以恒
    持之以恒
    授予每个自然月内发布4篇或4篇以上原创或翻译IT博文的用户。不积跬步无以至千里,不积小流无以成江海,程序人生的精彩需要坚持不懈地积累!
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